MASSAPÊ | Criança é diagnosticada com doença rara e família busca ajuda para acompanhamento do caso

Mesmo tão pequena, ela já enfrenta grandes batalhas. Com apenas 7 dias de vida, ela começou a ter febre alta e iniciava ali a luta de Giovanna Costa e Sousa e sua família.

Giovanna, de apenas 9 meses de idade, é filha de Érica da Costa, 27 anos, e Joab Costa e Sousa 34 anos, que também são pais de Bernardo Costa e Sousa (4 anos). O casal é da cidade de Massapê do Piauí, mas está atualmente em São Paulo, para cuidados com a saúde da filha, que foi diagnosticada com uma doença rara.

Érica contou que a gestação foi tranquila, mas após 7 dias do nascimento da filha, ela começou a ter febre. “Foi uma gravidez tranquila, sem intercorrências. Todos os exames da gestação normais e pré-natal devidamente acompanhados. Ela nasceu aparentemente bem, pesando 3.850Kg e medindo 54cm de parto cesáreo. Com 7 dias de vida Giovanna começou a apresentar febre alta. Levávamos ao hospital, medicavam e mandavam pra casa”.

A menina passou dias sendo medicada e mandada para casa, até que piorou, vindo a ter convulsão. “Ficou assim até quase dois meses, com febres recorrentes e sem causa diagnosticada. Com dois meses a febre subiu muito (39,4°) a medicação já não fazia efeito, foi quando ela teve a primeira convulsão. Foram 10 dias de internação. No hospital (Picos) os médicos falavam em suspeita de meningite, mas não confirmaram porque no hospital não fazia o exame do liquor para confirmar”.

Depois da primeira internação, a situação foi se complicando. “A partir dessa internação tudo começou mudar. Passei a perceber que ela ficou mais mole, aos 3 meses não sustentava o pescoço. Passei a acompanha-la com neuropediatra, por conta própria devido a demora da liberação pelo SUS. Se manteve dos 2 aos 4 meses sem febre, mas com um atraso no desenvolvimento. Até que a febre voltou e ela teve mais um episódio de convulsão”.

Diante da situação, a mãe resolveu levar Giovanna a Teresina. “Resolvi levá-la a capital (Teresina), pois até então vinha acompanhando em Picos. Lá o médico me pediu alguns exames (eletroencefalograma, ressonância e alguns de sangue). Fizemos tudo por meios próprios, para que não houvesse demora. No retorno ao médico, mostramos os resultados. A ressonância havia apresentado um atraso na mielinização da substância branca no cérebro”.

O médico, disse que Giovanna tinha paralisia cerebral. “O médico deu um laudo de paralisia cerebral. Indicou que começasse fisioterapia e fono, devido a hipotonia e a dificuldade que ela começou a ter para se alimentar (disfagia). A partir daí ela começou a piorar. Passou a tomar fenobarbital para tentar controlar as convulsões. Nesse momento começamos a fazer as terapias por conta própria também, até que saísse a vaga pelo sus”.

Érica disse que a filha já estava sendo acompanhada por vários profissionais, mas seu quadro não evoluía. “Giovanna já estava sendo acompanhada por médicos de diversas áreas, e sem melhora. Eu via crianças/ bebês com paralisia e sempre achava diferente dela. Ela interage super bem, observa tudo, gargalha e faz sons como um bebê da sua idade. Os problemas com a alimentação foram piorando. Ela vomitava muito, as febres continuavam. Vivíamos em hospitais. Eu passava dia e noite pesquisando, tentando saber alguma coisa”.

A mãe decidiu procurar mais uma vez atendimento em Teresina. “Voltei a Teresina para procurar um gastropediatra, assim, sem ninguém me indicar. Fui na minha intuição. Lá encontrei uma excelente médica, muito atenciosa. Começamos a testar fórmulas e fórmulas, inicialmente suspeitando de APLV. Gastamos muito dinheiro em fórmulas que chegavam a custar 240,00R$ a lata. Depois de tentar de tudo, a gastro me pediu para consultar outro neuropediatra. Ela foi a primeira pessoa a me falar em erro inato do metabolismo”.

Aos 6 meses, Giovanna estava realizando uma série de acompanhamentos com profissionais. “E aí começamos mais uma longa caminhada. Com 6 meses Giovanna era acompanhada por pediatra, neuropediatra, gastropediatra, fisio, fono e terapeuta ocupacional. Ela foi piorando cada vez mais. Eu já não sabia mais oque fazer. Pensei em levá-la pra São Paulo, para tentar descobrir algo. Mas também pensava em meu outro filho e em como faríamos essa mudança tão grande”.

A mãe lembra que viveu momentos angustiantes. “Da última vez que levei Giovanna à Teresina rezei muito, pedi para que Deus me mostrasse um caminho. Passamos por 3 hospitais, até ela ficar internada, no HUT. Eu vi uma criança morrer do meu lado, enquanto eu dava leite para minha filha. Só Deus sabe como eu estava. Vi e vivi situações que somente Deus mesmo”.

Ainda no hospital em Teresina, Giovanna passou por uma teleconsulta com uma geneticista de Belo Horizonte. “Um médico me disse que não tinha o que fazer, que ela só ia piorar cada vez mais (nunca vou esquecer do rosto daquele homem). Minha tia e minha prima conseguiram através de uma amiga o contato de uma geneticista de BH. Juntaram o dinheiro e pagaram uma teleconsulta. Ainda no hospital fiz a consulta, ela disse que acreditava que realmente se tratava de um erro inato”.

O médico, após conversar com a geneticista, perguntou sobre a possibilidade de levar a Giovanna para São Paulo e Érica, em busca de ajudar a filha, viajou logo no dia seguinte. “Ela teve uma longa conversa com o médico. Quando terminaram ele veio conversar comigo. Ele me disse exatamente essas palavras: “Minha filha, uma criança com uma suspeita dessa ela não deveria nem nascer no Piauí!. Conversamos por algum tempo, até que ele me questionou se eu teria como trazê-la pra São Paulo. Não pensei duas vezes. Ele deu alta e já compramos as passagens para o dia seguinte (eu e minha irmã). Foi muita correria”.

Em São Paulo, Giovanna foi atendida no Hospital Infantil Menino Jesus. Lá, um médico informou que um exame chamado Exoma poderia dar o diagnóstico do problema, mas o mesmo custava mais de 5 mil reais. “Viemos para casa da minha sogra. No dia 01 de abril, assim que chegamos levamos ela para um hospital que nos disseram ser muito bom (Hospital Infantil Menino Jesus), onde ela ficou internada por alguns dias, e aí começaram a investigar o caso dela. Lá conheci o Dr Matheus (neuro), que continuou com a suspeita de Erro inato. Um excelente médico, me explicou tudo com muita paciência. Ele me falou em um exame (EXOMA), que talvez conseguisse dar um diagnóstico para ela. Mas, o sus não cobria o exame. O valor do exame era alto (5.290,00)”.

Com a ajuda de toda a família, foi possível arrecadar o valor do exame, mas Giovanna teve uma piora, foi intubada e ficou vários dias na UTI. “A minha família e a família do meu esposo tiveram um papel muito importante para que fizéssemos esse exame. Recebi muitas doações, foi coisa de Deus. Em pouco tempo arrecadamos o dinheiro. Ela teve alta e íamos fazer o exame. Mas, dois dias antes de fazer ela piorou. Demos entrada no dia 12 de abril de novo, e no dia 13 após uma piora muito grande entubaram ela. Passamos vários dias na UTI. Foram 2 intubações. O exame foi feito lá mesmo, na UTI, coletamos o material (saliva) e enviamos ao laboratório”.

Depois, a pequena melhorou, teve alta e a família ficou aguardando o resultado do exame, que chegou na última quarta (26). “Ela começou melhorar. Teve alta e a partir daí ficamos ansiosos a espera do resultado. Foram exatos 30 dias. No dia 26/05 , voltei para mostrar o resultado. Foi uma dor e um alívio. Finalmente descobrimos o que a Giovanna tem. Uma doença rara, que não possui até agora, relatos no mundo, e nem tratamento específico”.

Para a família, o diagnóstico conseguido após tanta luta, foi mais um choque. “Foi um baque. A gente vê essas histórias assim, e nunca imagina que vai acontecer conosco. O Dr Matheus me pediu a autorização para publicar o caso. Eu autorizei, tiraram várias fotos dela, do corpo inteiro. Só Deus sabe como eu fiquei vendo tudo aquilo”.

Atualmente, Giovanna apresenta diversos problemas causados pela doença. “O nome da doença dela é “distúrbio congênito da glicosilação, tipo IIe”. Hoje Giovanna se alimenta por sonda gástrica, tem uma hipotonia global, atraso no desenvolvimento neuropsico motor, hiporreflexia, microcefalia, febres recorrentes , deficit-pondero estatural, escoliose e disfagia”.

A pequena segue sendo acompanhada por diversos profissionais. “Estamos aguardando a liberação das terapias (fisio, fono e TO) , ela está sendo acompanhada no ambulatório de nutrologia da Unifesp. Será acompanhada também por ortopedista e um ambulatório de Erros inatos, além de pediatra. As terapias são muito importantes para ela, a minha preocupação é também essa demora”.

A família agora está em busca de ajuda, fazendo a divulgação da história de Giovanna, com o intuito de encontrar algum profissional que se interesse em acompanhar o caso da pequena piauiense.

Mesmo em meio aos medos e incertezas, a família segue com fé de que tudo de resolverá. “Espero que com essa divulgação apareça alguém que se interesse em estudar o caso dela. Sou muito grata a todos que já nos ajudaram. Estamos na casa da minha sogra. Eu, meu esposo, a Giovanna e o Bernardo. Graças a Deus nossas famílias sempre nos ajudaram. Não estamos trabalhando. Ainda está tudo muito confuso, mas com fé em Deus as coisas vão se resolver” concluiu Érica.

Para contribuir com a divulgação do caso, também foi criado um perfil no instagram, onde serão compartilhadas informações sobre a doença da Giovanna e seu acompanhamento.

 

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Os familiares estão pedindo a colaboração de todos para a divulgação do perfil. O instagram pode ser acessado no link a seguir: @pequenagi_cdg.