GERAL
Família do Piauí tem dois filhos com diagnóstico de doença rara
A Atrofia Muscular Espinhal, conhecida como AME, é uma das mais de 8 mil doenças raras com diagnóstico confirmado no Brasil. A média de é de sete casos para cada 100 mil nascimentos, mas uma família do município de Cristino Castro, no sul do Piauí, convive com a doença, que causa limitações motoras, em dois dos quatro filhos.
Uma das crianças, Heitor tem dois anos e teve o diagnóstico da doença aos três meses de vida. Ele perdeu todas as funções motoras, não consegue respirar sozinho e há dois anos vive em um hospital de Teresina.
Há dois meses nasceu Heloisa, filha mais nova do casal, também com o diagnóstico de AME.
“Quando a doutora me ligou falando do resultado, que tinha sido positivo para AME, falei que não acreditava. Ela tem muito movimento. Quem olha pra ela não vê que ela tem AME, quando vê o caso do Heitor”, contou a mãe das crianças, Keila Barbosa.
Foto: Arquivo Pessoal
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O diagnóstico de Heloisa veio bem mais cedo. Aos cinco dias de nascida, foi recolhido material para o teste genético e enviado para São Paulo. A diferença entre os irmãos é que Heloisa é assintomática. A previsão de qualidade de vida para ela é bem melhor.
“O Heitor já teve um diagnóstico mais tardio. Ele já estava no hospital, dependente de oxigênio. A Heloisa a gente já teve a sorte de ter feito um diagnóstico mais precoce, com 20 dias de vida. Com 23 dias a gente já estava começando o tratamento”, explicou a médica pediátrica Lorena Mesquita, que acompanha o caso dos dois irmãos.
A Atrofia Muscular Espinhal é a maior causa genética de morte em crianças de até dois anos de idade.
O ideal para evitar maiores complicações é o diagnóstico precoce, que pode ser feito através de exames iniciais, como o teste do pezinho.
Fonte: Cidade Verde
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