Mãe de bebê de 5 meses com doença rara conta a luta pela saúde da filha; ‘cada dia como se fosse o último’

Descobrir uma doença rara é um momento difícil na vida de pacientes e familiares. No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas apresentam diagnóstico de uma condição rara, e uma delas é a pequena piauiense Ana Catarina, de 5 meses. A mãe conta como foi o diagnóstico e como é a vida em luta pela saúde da filha.

A bebê possui Encefalopatia por Glicina, um distúrbio neurometabólico caracterizado por um erro enzimático que degrada o aminoácido glicina. A mãe de Ana Catarina, Ryanna Góis, relatou ao g1 sobre a luta de sua filha, que chegou a ficar em coma no primeiro mês de vida.

Segundo Ryanna, nos dois primeiros dias de vida, sua filha apresentou sintomas que a deixaram em alerta.

“Ela não acordava, abria os olhos por alguns momentos e já fechava novamente. No terceiro dia de vida começou a ficar hipotônica, não mexia os braços e parou de mamar”, relatou a mãe.

A mulher disse ainda que ali já desconfiava que Ana Catarina estava com uma doença grave, mesmo com os médicos apontando inicialmente que poderia ser uma desidratação.

“Me senti desesperada. Meu coração de mãe já sentia que tinha algo muito grave acontecendo.” Contou.

No quarto dia de vida, a bebê entrou em coma, e aí foi iniciada a busca pelo diagnóstico. A mãe descobriu a doença um mês depois, através do exame “Painel de Doenças Tratáveis”.

“A luta é mais dela que nossa. É uma doença difícil, agressiva, causa epilepsia, então ela tem crises convulsivas de difícil controle e com um prognóstico difícil: sequelas neurológicas graves, não caminhar, não falar, não entender. Mas nós levamos essa realidade com muita fé e esperança” explicou Ryana.

Ryanna e Ana Catarina — Foto: Reprodução

Quando questionada sobre o que espera para o futuro, a mulher disse viver diariamente com Catarina como se fosse o último.

“A doença dela não tem expectativa de vida e um prognóstico difícil. Então por aqui vivemos no lema: Para te amar só tenho o hoje. Aproveitamos e agradecemos todos os dias com ela como se fosse o último. Vivo intensamente todos os dias ao lado da Ana Catarina”, concluiu Ryanna.

Encefalopatia por glicina

Segundo a geneticista Patrícia Braga, a encefalopatia por glicina é genética, sem possibilidades de ser adquirida com o tempo.

“Como se trata de uma doença genética, as pessoas nascem com a doença. Geralmente, após o nascimento, a criança tende a evoluir com fraqueza muscular grave, dificuldade para mamar, progredindo até crises convulsivas e o coma”, explicou a médica.

A especialista pontuou ainda que cuidados podem aumentar a expectativa do paciente.

Infelizmente, como se trata de uma condição genética grave, a expectativa de vida é baixa, porém, com o devido controle dos níveis de glicina no corpo, controle das crises convulsivas e apoio de uma equipe multidisciplinar (com fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional, fisioterapeuta, por exemplo) é possível aumentar a expectativa de vida e dar qualidade de vida ao paciente.

Fonte: g1 PI